Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, впервые описанное в 1901 году французским врачом. Оно проявляется в виде периодически возникающей желтухи на фоне гипербилирубинемии, связанной с повышением уровня билирубина в крови, преимущественно в непрямой форме. Распространенность синдрома среди населения составляет около 5%, чаще всего он диагностируется у мужчин.

Основной причиной развития патологии является мутация гена UGT1A1, отвечающего за синтез ферментаглюкуронилтрансферазы. Этот фермент, в составе которого находится уридиндифосфат (УДФ), участвует в обмене билирубина: он преобразует непрямую форму в прямую, связывая ее с белками, и способствует выводу через печень в составе желчи. При синдроме Жильбера этот процесс нарушен, что приводит к накоплению билирубина и развитию желтушности кожи, слизистых и глаз.

Синдром может быть выявлен в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы возникают в подростковом или молодом возрасте. До 11 лет заболевание часто протекает бессимптомно. Для уточнения диагноза рекомендуется пройти анализ крови и молекулярно-генетические исследования. Диагностика синдрома Жильбера проводится с использованием современных методов, включая ПЦР и секвенирование ДНК, позволяющих подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.

1. Повышен общий и непрямой билирубин;
2. Остальные клинические тесты часто в норме;
3. Проводится взятие венозной крови с последующей лабораторной обработкой.

1. Прием лекарственных препаратов, влияющих на печень;
2. ОРВИ, инфекции и состояния после COVID;
3. Физические и психоэмоциональные нагрузки;
4. Голодание, жирная пища, употребление алкоголя;
5. Проведение операций и травматические повреждения.

1. Эпизодическая желтуха;
2. Слабость, сонливость, бессонница;
3. Метеоризм, запоры или диарея;
4. Ощущение горечи во рту, металлический привкус;
5. Ноющая боль в правом подреберье;
6. В отдельных случаях – ксантелазмы, кожный зуд при высоком уровне билирубина.

Результат: до 10 рабочих дней.