Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)

Срок готовностидо 11 дн.
Взятие крови из вены250

Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций) позволяет выявить носительство мутаций, связанных с муковисцидозом — тяжёлым наследственным заболеванием.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором нарушается работа дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и других органов. Болезнь передаётся по наследству: ребёнок может заболеть, если оба родителя являются носителями мутации.

Анализ может быть рекомендован:

  • при планировании беременности;
  • при наличии случаев муковисцидоза в семье;
  • при обследовании пары перед ЭКО;
  • для оценки генетических рисков у будущих родителей.

Результаты позволяют:

  • определить носительство мутаций;
  • оценить риск рождения ребёнка с заболеванием;
  • принять обоснованные решения при планировании беременности.

Подготовка:
Не принимать пищу за 3 часа до исследования.

Подготовка к анализу

Сдается строго утром натощак (после 8–12 часов голодания).

Накануне исключите жирную пищу, алкоголь, тяжелые физические нагрузки и стресс.

Перед процедурой отдохните 10–15 минут.

За 2 часа до сдачи не курите, разрешается пить только чистую негазированную воду.

→ Читать полные правила подготовки

Остались вопросы?
Наши администраторы подскажут по телефону
8 (812) 981 90 61

Как проходит сдача анализов

Сдача анализов — в клинике, в удобное для вас время

Исследования выполняются в сертифицированной лаборатории EML

Результаты — на электронную почту или в бумажном виде (на ваш выбор)

По результатам анализов можно обратиться к нашим врачам для дальнейшей консультации.

Ваш выбор