Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций) позволяет выявить носительство мутаций, связанных с муковисцидозом — тяжёлым наследственным заболеванием.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором нарушается работа дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и других органов. Болезнь передаётся по наследству: ребёнок может заболеть, если оба родителя являются носителями мутации.
Анализ может быть рекомендован:
- при планировании беременности;
- при наличии случаев муковисцидоза в семье;
- при обследовании пары перед ЭКО;
- для оценки генетических рисков у будущих родителей.
Результаты позволяют:
- определить носительство мутаций;
- оценить риск рождения ребёнка с заболеванием;
- принять обоснованные решения при планировании беременности.
Подготовка:
Не принимать пищу за 3 часа до исследования.
Сдается строго утром натощак (после 8–12 часов голодания).
Накануне исключите жирную пищу, алкоголь, тяжелые физические нагрузки и стресс.
Перед процедурой отдохните 10–15 минут.
За 2 часа до сдачи не курите, разрешается пить только чистую негазированную воду.
Как проходит сдача анализов
Сдача анализов — в клинике, в удобное для вас время
Исследования выполняются в сертифицированной лаборатории EML
Результаты — на электронную почту или в бумажном виде (на ваш выбор)
По результатам анализов можно обратиться к нашим врачам для дальнейшей консультации.
