Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций) позволяет выявить носительство мутаций, связанных с муковисцидозом — тяжёлым наследственным заболеванием.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором нарушается работа дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и других органов. Болезнь передаётся по наследству: ребёнок может заболеть, если оба родителя являются носителями мутации.
Анализ может быть рекомендован:
- при планировании беременности;
- при наличии случаев муковисцидоза в семье;
- при обследовании пары перед ЭКО;
- для оценки генетических рисков у будущих родителей.
Результаты позволяют:
- определить носительство мутаций;
- оценить риск рождения ребёнка с заболеванием;
- принять обоснованные решения при планировании беременности.
Подготовка:
Не принимать пищу за 3 часа до исследования.
*Забор биоматериала оплачивается отдельно.
Как проходит сдача анализов:
- Сдача анализов — в клинике, в удобное для вас время.
- Исследования выполняются в сертифицированной лаборатории EML.
- Результаты — на электронную почту или в бумажном виде (на ваш выбор).
По результатам анализов можно обратиться к нашим врачам для дальнейшей консультации.
